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发布日期:2026-09-23 00:07    点击次数:163

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  近日,贝瑞基因(000710)三代基因测序仪Sequel II CNDx认真得回国度药品监督管束局(NMPA)颁发的Ⅲ类医疗器械注册证(国械注准20253222085),成为全球首款获准诓骗于临床的三代基因测序平台,秀气着我国临床基因检测认真迈入长读长、高精度测序新期间。

  开头:国度药品监督管束局网站

  01

  长读长叠加高精度

  引颈测序新期间

  Sequel Ⅱ CNDx 测序仪是贝瑞基因针对中国临床需求定制的三代测序平台。仪器经受的单分子及时测序(Single Molecule Real Time, SMRT)时候,是现在唯独一个同期提供高准确度和长读长的测序时候。测序时不需要经过PCR扩增,信得过已矣了对每一条DNA分子的单独测序,兼具超长读长、高准确度、无 GC 偏好性和单分子别离率的脾气,可对SNV、Indel、CNV、动态突变和SV等种种变异信息进行精确检测,是处理临床复杂单基因病检测的有劲器用。

  超长读长 破解复杂变异

  测序读长可达100kb,或者逾越高重叠、高复杂基因区域,得回二代测序难以隐敝的区域,测序的同期检测碱基修饰。

  极致精确 瑕疵近乎为零

  经受单分子及时测序(SMRT)时候,准确度达QV50 。无GC偏好性,或者准确得回高GC区域的结构变异, 保证检测的均一性。

  杜渐防萌 检测种种变异

  信得过已矣一次检测同期得回SNV、Indel、CNV和结构变异等全面的变异信息。

  高效方便 适配临床节律

  一站式操作进程,单芯片测序时候≤30h,检测决策隐敝孕/产前筛査-产前会诊-壮盛儿筛査-遗传病会诊等全人命周期场景,高效称心多种临床需求。

  02

  单病种到全基因组

  赋能防控新高度

  高发复杂单基因病,如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、脆性X玄虚征(FXS)等,因其变异类型种种且单一时候难以沿途检测,已成为刻下出身弱势防御的痛点之一,而包括二代测序在内的通例检测智商存在较大的“漏检”“误判”风险,给患者过甚家庭带来千里重背负。基于Sequel Ⅱ CNDx测序平台,贝瑞基因全面攻克复杂单基因病变异检测中的时候瓶颈,已开发并落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS等多个复杂单基因病检测决策,隐敝全人命周期场景,为临床提供愈加全面精确的检测工作。

  1

  复杂单基因病检测

  2

  长读长全基因组测序

  HiFi长读长全基因组测序(HiFi-lrWGS)时候,以单一智商精确检测种种临床联系变异,尤其在单体型分析、结构变异检测、STR扩增检测及甲基化分析等方面具有显贵上风,为零散病会诊提供更全面的处理决策。

  Sequel II CNDx测序仪获批,秀气着以上三代测序处理决策可快速落地临床机构腹地践诺室,信得过已矣“一机多用”、“夹杂上机”,减少样本恭候时候,加快讲明周期,普及院内工作质料和水平。胁制现在,贝瑞基因已扫数已矣三代测序配套检测试剂的自主坐褥和智能化解读讲明系统的腹地部署请托,可为临床提供从样本辘集及索要、文库构建、高通量测序、数据分析解读和讲明管束的腹地化设备工作。

  03

  时候效果全球前沿

  界说国产新水平

  贝瑞基因三代测序时候研发及临床逶迤已处于海外前沿。自2021年起,贝瑞基因在福州数字人命产业基地设置三代测序时候的研发及产业逶迤诓骗中心,以数字化、高质料的新质坐褥力赋能,捏续推出具备海外竞争力的三代测序临床检测居品,中枢智商学得回多项专利授权,在海外泰斗期刊参与发表近90篇高分著述,累计影响因子约400。跟着Sequel II CNDx的临床获批,贝瑞基因全面已矣从二代到三代测序临床级平台的全隐敝,不仅助力临床完善出身弱势防控体系、显贵普及复杂单基因病检测才气,更推动国产时候效果加快走向全球,为全球精确医疗注入中国蜕变力量。

  异日,贝瑞基因将捏续真切三代测序时候的临床诓骗,通过AI算法优化与腹地化部署决策,进一步裁减时候门槛,让更多家庭享受到精确、高效、经济的检测工作。三代测序时候的畛域化诓骗,将猖厥推动我国乃至全球出身弱势防治等紧要大家卫生模式已矣质的飞跃。

  *本文实质针对特定用户群,包括贝瑞基因的职工、客户、鼓吹、医疗专科东谈主士。本文可能包含一些针对各式检测及养息智商的先容,该类信息只动作学问提供,不应被视为养息指令或提倡,不可取代向医师或其他医疗专科东谈主士进行斟酌体育游戏app平台,您必须向医师或其他医疗专科东谈主士斟酌。